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Conozca acerca de los síntomas y causas de la hemofilia

La hemofilia es una enfermedad que se debe a la deficiencia de algunos factores de coagulación.

Pablo Solís

Conocida hasta el sol de hoy como la enfermedad de los reyes, ya que un número importante de miembros de las casas reales europeas, en antaño, la padecieron.  La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario, en el cual la sangre no se coagula de manera adecuada, debido a la deficiencia en factores de coagulación. 

Esto puede causar sangrados tanto espontáneos, como después de una herida u operación.

Los síntomas más comunes de la hemofilia son:

-Sangrado excesivo e inexplicable por heridas cortantes o por lesiones, después de una cirugía o de un arreglo dental:

  • Moretones grandes o profundos.
  • Sangrado inusual después de una vacuna.
  • Dolor e hinchazón en las articulaciones.
  • Sangre en la orina o en heces.
  • Sangrado nasal sin causa conocida.

El Dr. Dimas Quiel, jefe del Servicio de Hematología del Complejo Hospitalario Metropolitano «Dr. Arnulfo Arias Madrid», de la CSS, explicó que la hemofilia es causada por una mutación o cambio en uno de los genes que sirve para producir las proteínas llamadas «factores de la coagulación», necesarias para formar un coágulo de sangre. 

«Esta mutación ocasiona que estas proteínas de la coagulación no funcionen correctamente», dijo el hematólogo.

Agregó que estos genes están localizados en el «cromosoma X», por esta razón, los hombres son más propensos a padecerla, debido a que solo tienen un cromosoma X y las mujeres solo la portan porque tienen dos cromosomas X (XX).

Edades en que se detecta

ENFERMEDAD. es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se coagula de manera adecuada.

Sobre este aspecto el Dr. Quiel indicó que frecuentemente se diagnostica en el primer año de vida, pero las personas con una forma más leve de hemofilia podrían hacer el diagnóstico de adolescente o incluso de adulto después de una extracción dental o cirugía, enfatizó.

Sobre tratamientos, el especialista mencionó que la mayoría de los pacientes con hemofilia son tratados con reposición del factor de coagulación que les hace falta, por ejemplo, aquellos pacientes con hemofilia Tipo A, a los cuales se les suministra de forma intravenoso el factor VIII.

Detalle
  • Día Mundial de la Hemofilia se conmemora  todos los 17 de abril, fecha en la que nació Frank Schnabel, fundador de la Federación Mundial de Hemofilia.
  • Esta importante fecha, es un día de concientización internacional, sobre la hemofilia y otros trastornos referente a la coagulación.
  • Desde el año de 1989, el Día Mundial de la Hemofilia, es la fecha en el que toda la comunidad de trastornos de la coagulación.
  • Dicha comunidad se reúne para conmemorar los avances continuos en el tratamiento, a la vez que se busca crear conciencia y comprensión sobre esta enfermedad.

Mientras que a los pacientes con hemofilia B, se les infunde en forma intravenosa factor IX.

El Dr. Quiel destacó que, en Panamá según cifras de la Asociación de Pacientes con Hemofilia, hay detectados 277 casos de pacientes con «Hemofilia A» y 37 casos con «Hemofilia B».

Un estudio de la Federación Mundial de Hemofilia revela que aproximadamente existen 1, 125,000 hombres con hemofilia en todo el mundo, de los cuales alrededor 418,000 tienen hemofilia grave, la mayoría de los cuales no son diagnosticados.

 

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